Andere Genvariationen im Überblick

Shownotes

Kontakt: podcast@brca-netzwerk.de Mehr Informationen: www.brca-netzwerk.de Heute im Gespräch: Prof. Dr. med. Dorothee Speiser, Stv. Klinikdirektorin und Leiterin des Zentrums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs der Charité, Berlin fbrek-zentrum@charite.de

Prof. Dr. med. Dorothee Speiser: Andere Genvarianten im Überblick Es gibt nicht „nur“ BRCA1 und BRCA2 Genvarianten, die das Risiko erhöhen, an Krebs zu erkranken. Im Laufe der letzten 30 Jahre konnten noch einige andere Gene identifiziert werden, die mit erhöhten Krebserkrankungsrisiken einhergehen können, wenn sie verändert sind. Darüber spricht Sarah in dieser Episode mit Frau Professorin Dr. Dorothee Speiser, Leiterin des Zentrums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs an der Charité in Berlin. Frau Professorin Speiser gibt uns hier einen kompakten Überblick zu diesem sehr breiten Thema. Es gibt verschiedene Gene, deren Varianten mit unterschiedlichen Risiken einhergehen, erklärt sie, und so wird zwischen moderaten und Hochrisiko-Genen unterschieden. Dazu kommt noch eine individuelle Berechnung des Polygenen Risiko-Scores (PRS), der in bestimmten Fällen helfen kann, das ganz individuelle Risiko, an Krebs zu erkranken, einzuschätzen. Davon hängt die Versorgung des oder der Betroffenen ab. BRCA-P Studie Neben möglichen Therapieoptionen verweist Frau Professorin auf die erste weltweite Präventionsstudie „BRCA-P“ für Frauen mit einer BRCA1Keimbahnmutation. Dafür werden noch Studienteilnehmerinnen gesucht. Männer im Fokus Des Weiteren berichtet spricht Frau Professorin Speiser, dass in diesem Jahr das Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs einen besonderen Fokus auf Männer legt, die ebenfalls an Brustkrebs erkranken können, oder, je nach Variante, auch andere erblich bedingte Risiken tragen, an Krebs zu erkranken. „Auch Männer stellen sich zunehmend mit der Frage nach den geeigneten Früherkennungsmaßnahmen in unseren Zentren vor“, erzählt sie Sarah. Servicehinweis: Konsensusempfehlungen des Konsortiums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs Um Entscheidungen treffen zu können, braucht es viel Wissen und Vertrauen. Wir vom BRCA-Netzwerk teilen nicht nur Informationen, wir sind auch in Gesprächen, Online-Gesprächskreisen, Gesprächskreisen vor Ort und telefonisch für Euch und Eure individuellen Fragen erreichbar. Wir teilen unsere Erfahrungen und lernen aus Euren, so wird unser Netz immer größer.